55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
EPİLEPTİK NÖBET SONRASI SEMPTOM VEREN WİLSON HASTALIĞI :OLGU SUNUMU
ŞAHİNDE FAZİLET HIZ 1 GÜLLÜ TARHAN 1 RIDVAN YAZGU 1 MEHMET YALMAN 1 FİDEL BAYRAM İLTER 1 SEBAHAT NACAR DOĞAN 2

1- S.B.Ü GOP TAKSİM EAH/NÖROLOJİ KLİNİĞİ
2- S.B.Ü GOP TAKSİM EAH/RADYOLOJİ KLİNİĞİ
 
Olgu:

Özet:Wilson hastalığı bakır metabolizma bozukluğuna bağlı beyin, karaciğerler, göz , böbrek tutulumuna yol açan otozomal resesif bir hastalıktır. Epileptik nöbetler ve kişilik bozukluğu ile başvuran, laboratuvar ve radyolojik incelemelerle Wilson hastalığı tanısı alan hastamızı inceledik. Wilson Hastalığına ait beyin , psikiyatrik, göz, karaciğer ve böbrek tutulumu gösterilen ancak bu organlara ait anlamlı klinik semptom vermeyen ve aile öyküsü bu hastalık açısından şüpheli olan hastamızda ilginç olması nedeniyle sunduk. Olgu:21 yaşında erkek hasta kafa travması sonrası kısa süreli konfüzyon geçirdiği öğrenildi. Travmadan üç hafta sonra sol tarafta fokal başlangıçlı sekonder jenaralize klonik nöbetler nedeniyle yatırıldı. İki amca çocuğunun parkinsonizm tanısı aldığı öğrenildi.NM’de şuur açık , oryante, koopere, ara ara ajitasyonları mevcut , kraniyal sinirler intakt, konuşma dizartrik , sol tarafta kas gücü üst 4/5 , alt 3/5, tonus normal, ,DTR hiperaktif, TCR lakayt , sağ taraf motor muayene normaldi. Solda hemihipoestezi, sol elde kaba tremor (+) ve risus sardonikus mevcut. Kraniyal BT de sağ parietal alanda hipodens ; difüzyon MRG da aynı bölgede ADC karşılığı net olmayan hiperintens , Kontrastlı Kraniyal MRG da kontrast tutmayan sağ parietal lobda subkortikal (U liflerini de tutan), bilateral talamus, bazal ganglion, serebral pedinkül ile korpus kallozum splenium, pons ve mezensefalon da T2-FLAİR sekanslarında hiperintens sinyal değişiklikleri izlendi. EEG ‘de sağ parietooksipitalde organizasyon bozukluğu saptandı. Rutin biyokimya , hemogram , TFT,KCFT ve BFT, vaskulit ve BOS paremetreleri normaldi. Serumda ürik asit, bakır seruloplazmin düşüklüğü ; 24saatlik idrarda bakır yüksekliği saptandı. Gözde bilateral Kayser Fleischer halkası görüldü . Nöbetleri kontrol altına alınan hastanın dizartrik konuşma , hipoestezi ve parezisi tama yakın düzeldi. Sonuç:Hastayı bize getiren epileptik nöbetten sorumlu olan kafa travmasının yanında altta yatan bakır metabolizma bozukluğunun bu duruma zemin oluşturduğu düşünüldü.Aynı zamanda travmanın da bakır metabolizma bozukluğuna ait semptomların ortaya çıkmasında rolü olduğu düşünüldü.