55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
EPİLEPTİK NÖBETLE PREZENTE OLAN HEREDİTER SFEROSİTOZ VE MULTİPLE SKLEROZ BİRLİKTELİĞİ
MURAT ALPUA 1 UFUK ERGÜN 1 BAHAR SAY 1 MEHMET TUNÇ 1

1- KIRIKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ AD
 
Olgu:

Giriş: Herediter sferositoz hücre zarı proteinlerinde kalıtsal hasar sonucu eritrositlerin morfolojik santral solukluğu olmayan küre şeklinde (sferosit) hücrelere dönüşmeleriyle karakterize non immün kalıtsal bir hemolitik anemidir. Hastalarda en sık olarak anemi, sarılık, splenomegali dikkati çeker. Literatürde herediter sferositozun nörolojik tutulumu olarak bildirilmiş ancak birkaç vaka mevcuttur ve demyelinizan tutulum ve epilepsi ile seyreden bir vaka henüz bildirilmemiştir. Olgu: 19 yaş erkek hasta ilk olarak Kasım 2018’de fokal başlangıçlı jeneralize epileptik nöbet ile başvurdu ve yapılan kranyal MRG’de demyelinizan odaklar tespit edilmesi üzerine lomber ponksiyon yapıldı ve oligoklonal bant tip 2 pozitif olarak tespit edildi. Hastanın nörolojik muayenesinde herhangi defisit yoktu. Hastanın özgeçmişinde herediter sferositoz mevcuttu ve dayısında da splenektomi öyküsü mevcuttu. Hastaya antiepileptik olarak levetiresetam başlandı. Nisan 2019’da tekrar epileptik nöbetle başvuran hastanın çekilen kranyal MR’da yeni kortikal lezyonları olduğu ve eski lezyonlarının kaybolduğu dikkat çekti. Sonuç: Vakayı sunma amacımız literatürde herediter sferositoz, epilepsi ve multipl skleroz birlikteliği olan ilk vakayı sunmak ve tartışmaktır.