55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
YENİ NESİL GEN DİZİLEME YÖNTEMLERİ İLE CHARCOT MARİE TOOTH , HEREDİTER SAPASTİK PARAPLEJİ VE JUVENİL ALS HASTALIKLARININ ORTAK MOLEKÜLER BELİRTEÇLERİNİN GÖSTERİLDİĞİ BİR OLGU
EKİN ÖYKÜ BAYLAM 1 MELİKE DOĞAN ÜNLÜ 1 BURAK GÜREL 1

1- SÜLEYMAN DEMİREL ÜNİVERSİTESİ UYGULAMA VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
 
Olgu:

Giriş: Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığı herediter motor ve duyusal nöropatiler içinde en sık görülenidir (prevalans 1/2500). Ekstremite distallerinde yavaş progresif , simetrik kas zaafı ve atrofisi, duyusal bozukluklar, iskelet deformiteleri, derin tendon reflekslerinin azalması veya alınmaması gibi bulgularla karakterize klinik ve genetik olarak heterojen bir nörolojik hastalık grubudur. Olgu: 17 yaş erkek hastanın 9 yıldır her iki alt ekstremite distallerinde güçsüzlük ve parestezi şikayetleri vardı. Soygeçmişinde ablasında da benzer şikayetler olduğu ve anne-babası arasında akraba evliliği olduğu öğrenildi. Nörolojik muayenesinde kas gücü bilateral ayak dorsifleksiyonu 2/5 ve plantar fleksiyon 3/5’di. Derin tendon refleksleri üst ekstremitelerde hipoaktifti ve alt ekstremitelerde alınamadı. Ayaklarında bilateral pes cavus ve çekiç parmak deformiteleri vardı. ENMG motor polinöropati ile uyumluydu. Yapılan yeni nesil gen dizileme yönteminde SPG11 geni 4.ekzonunda c.733_734delAT varyasyonunun homozigot olarak taşındığı saptandı, otozomal resesif CMT tip2 tanısı düşünüldü. TARTIŞMA Charcot-Marie-Tooth (CMT) hastalığında genetik geçiş genellikle otozomal dominant olup CMT-4 gibi otozomal resesif ve CMT-X gibi X kromozomuna bağlı geçiş gösteren tipleri de bulunmaktadır. CMT ile 50 kadar gen ilişkilendirilmiştir, ancak her geçen gün yeni genler tanımlanmaktadır(3). Korpus kallozum incelmesi bulunan OR Herediter Spastik Paraplejili(HSP) hastalarda ve OR Juvenil ALSli hastalarda tanımlanan SPG11 geni de bunlardan biridir(1). Bu nedenle Charcot-Marie –Tooth gibi genetik olarak heterojen hastalıkları tanımlamak için en etkili araçlardan biri yeni nesil gen dizileme yöntemleri ile hedef gen dizilimi ya da tüm genom dizilimleri yapılmasıdır. SONUÇ: Bizim olgumuz literatürde az görülen CMT ile HSP’nin altta yatan ortak patolojik moleküler süreçlere bağlı gelişebileceği düşüncesini desteklemekte ve bu konuda yeni nesil gen dizileme yöntemleri kullanılarak daha çok çalışma yapılması gerektiğini vurgulamaktadır.