55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
AKUT ENSEFALOMYELİT ŞEKLİNDE PREZENTE OLAN X-KROMOZOMU KALITIMLI CHARCOT MARİE TOOTH HASTALIĞI
RAHMİ TÜMAY ALA 1 DİDEM ÖZ UZ 1 İHSAN ŞÜKRÜ ŞENGÜN 1

1- DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

AKUT ENSEFALOMYELİT ŞEKLİNDE PREZENTE OLAN X-KROMOZOMU KALITIMLI CHARCOT MARİE TOOTH HASTALIĞI Dr. Rahmi Tümay Ala1, Uz. Dr. Didem Öz Uz1, Prof.Dr. İhsan Şükrü Şengün1 Dokuz Eylül Üniversitesi Nöroloji Anabilim Dalı1 AMAÇ Charcot Marie Tooth hastalığı, herediter duyu ve motor periferik nöropati olup, nöron yapısındaki; myelin 0 proteini, periferik myelin protein 22, erken büyüme faktörü, konneksin 32 gibi bir çok yapısal proteinin bozukluğundan kaynaklanmaktadır.1 Yaklaşık olarak 2500 kişide 1 görülmekte olup ülkemizde de oldukça sık karşılaşılmaktadır. Semptom ve bulguları itibari ile periferik nöropati hastalığı olarak görülmesine karşın, X-kalıtımlı Charcot Marie Tooth hastaları nadir olarak ensefalomyelit kliniği ile acil servislere başvurmaktadır, bu açıdan olgumuz sunulmaya değer düşünülmüştür. OLGU 8 yaşında sağ yanlı hemihipoestezi atağı yaşamış, o dönemde başka bir merkezde tetkik edilmiş fakat patoloji saptanmamış, ayak deformiteleri olması nedeni ile sinir biyopsisi yapılmış ve Charcot-Marie-Tooth hastalığı tanısı almış. O dönemden itibaren takibi bırakmış. Hastane başvurusundan 2 hafta önce ağız etrafında ve dilde uyuşma, idrar kaçırma şikayetleri başlamış. Şikayetlerinin giderek artması üzerine acil servise başvurdu ve nöroloji servisine yatışı yapıldı. Hastanın nörolojik muayenesinde: Bilinç açık koopere oryante ışık refleksi +/+ pupiller izokorik , , kuadriparetik, dört yanlı refleksleri derin tendon hipoaktif, ellerde tenar, interosseoz atrofi, , pes cavus ve çekiç ayak deformitesi mevcut bilateral babinski pozitif, karın cildi refleksi alınmıyor serebellar muayenesi olağan, duyu muayenesinde sol alt vibrasyonlar kayıp sağ altta azalmış şeklindeydi. Hastanın piramidal bulgusu olması nedeniyle Santral sinir sistemi patolojilerini ekarte etmek amacı ile Beyin MRG istemi yapıldı: Bilateral sentrum semiovale, korona radiata ve korpus kallozumda yaygın difüzyon kısıtlılık alanları ve kontrast tutulumu. Mevcut tablo Akut Dissemine Ensefalomyelit lehine yorumlandı. Hastaya 3 gün 1000 mg pulse metilprednizolon tedavisi verildi. TARTIŞMA Konneksin-32 proteini myelin kılıf yapısal proteini olduğundan dolayı X-kalıtımlı CMT hastaları santral sinir sistemi etkilenmesi düşündürecek semptom ve muayene bulguları ile görülebilir. CMT-X geçici santral sinir sistemi patolojilerinde, periferik nöropati de eşlik ediyorsa ayırıcı tanıda mutlaka düşünülmelidir.