55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
TİP 3 STURGE WEBER SENDROMU
AHMET BUĞRUL 1 MUSTAFA KARAAĞAÇ 2 ELİF HİLAL KORKMAZ 3 EMİNE GENÇ 1

1- NECMETTİN ERBAKAN ÜNİVERSİTESİ MERAM TIP FAKÜLTESİ NÖROLOJİ ANABİLİMDALI
2- NECMETTİN ERBAKAN ÜNİVERSİTESİ MERAM TIP FAKÜLTESİ PSİKİYATRİ ANABİLİMDALI
3- NECMETTİN ERBAKAN ÜNİVERSİTESİ MERAM TIP FAKÜLTESİ
 
Olgu:

Amaç: Otuz üç yıldır epilepsi tanısıyla izlenen 47 yaşında sağ elini kullanan kadın hasta nöbet geçirme öyküsü ile nöroloji servisine yatırıldı. Hastanın 3000 mg/gün levetresetam ve 400mg/gün lakosamid kullanmasına rağmen ayda birkaç kez olan JTK ve haftada birkaç kez sabahları olan myoklonik tarzda nöbetler geçirdiği belirtildi. Hastanın özgeçmişinde ve nörolojik muayenesinde bir özellik saptanmadı. Yöntem: Hastanın EEG’sinde frontotemporal bölgelerde asenkron “sharp,slow-sharp” deşarjlar görüldü. Kraniyal tomografide bilateral posterior pariyetal ve oksipital loplarda subkortikal kalsifikasyonlar izlendi. MR anjiyografi ve kontrastlı kraniyal MR’da sağ oksipital bölgede kalsifikasyon ve vasküler malformasyon saptandı. Sonuç: Parathormon ve serum kalsiyum düzeyleri normal araklıkta saptandı. Brucella , toksoplasma , rubella , CMV IgG düzeyleri negatif olarak geldi. Çölyak hastalığına sekonder intrakraniyal kalsifikasyon açısından istenen serum antigliadin , doku transglutaminaz IgA ve anti endomisyum antikoru ( EMA) negatif bulundu. Hastada Tip 3 Sturge Weber sendromu düşünüldü. Yorum: Tip 1 ve 2’den daha nadir görülen Tip 3 Sturge Weber sendromu yüzde port-wine tarzı lekeler olmadan sadece leptomeningeal tutulum ile seyretmektedir. Bu tipte tanı genellikle nöbet geçiren hastalarda çekilen kontrastlı kraniyal MR’daki leptomeningeal anjiyom ve aynı bölgenin tomografideki kalsifik görünümü ile konulmaktadır.