55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
ATİPİK PREZENTASYONLU BİR CREUTZFELDT JACOB HASTALIĞI OLGUSU
RUKEN ŞİMŞEKOĞLU 1 TEMEL TOMBUL 1 FATMA BETÜL ÖZDİLEK TOMBUL 1 NESTUĞ KESKİN 1

1- İSTANBUL MEDENİYET ÜNİVERSİTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Olgu:

Giriş: Creutzfeldt-Jakob Hastalığı (CJH) çok nadir görülen ilerleyici, nörodejeneratif bir prion hastalığıdır. Kişilik değişiklikleri, unutkanlık, ataksi, miyokloni ve diğer kortikal bulgular bu hastalığın başlangıç semptomlarını oluştursa da, bazı atipik vakalarda hastalığın başlangıcında ön planda psikiyatrik semptomlar olabilmektedir. Olgu: 72 yaşında erkek hasta; olmayan şeyleri görme, işitme ve anlamsız konuşma şikayetleriyle nöroloji polikliniğine yakınları tarafından getirildi. Hastanın üç haftadır sık sık görsel ve işitsel halüsinasyonlarının olduğu anlaşıldı. Detaylı sorgulamada, son iki aydır yürüme esnasında denge kaybının da bulunduğu bildirildi. Epileptik nöbet ve istemsiz hareket tanımlanmıyordu ve unutkanlık şikâyeti bulunmamaktaydı. Özgeçmişinde, bir yıl önce böbrek tümörü nedeniyle yapılan nefrektomi esnasında gelişen masif hemoraji nedeniyle acil kan transfüzyonu uygulandığı öğrenildi. Nörolojik muayende, zaman oryantasyonunda bozukluk ve ataksik yürüyüş mevcuttu. Mini mental testi yirmi olarak hesaplanan hasta oryantasyon ve dikkatten puan kaybediyordu. Kranyal MRG’de; her iki kaudat nukleus, talamus medial kesimlerinde ve singulat girusta difüzyon kısıtlanması saptandı. Ayrıca kaudat nukleusta silik görünümün yanında T2A ve Flair sinyal intensitesinde artış saptandı. Lezyonlarda kontrast tutulumu yoktu. EEG’de her iki hemisferi tutan, diffuz, orta derece organizasyon bozukluğu bulguları saptandı.Klinik olarak subakut demans/ensefalopati tablosu açısından CJH’dan şüphelenilerek BOS’ta araştırılan 14.3.3. proteini pozitif olarak saptandı. Hastanın yaklaşık bir ay sonraki kontrolünde akinetik mutizm tablosunda olduğu ve sağ kolda istemsiz hareketlerin başladığı görüldü. Tartışma: Literatürde klasik tip ve varyant tip CJH’den bahsedilirken sıklıkla varyant tipte başlangıç semptomlarının nöropsikiyatrik olabileceği belirtilmektedir. Varyant tipte dahi başlangıç semptomu olarak psikoz nadir görülmekle beraber, klasik tip CJH’nın da psikiyatrik semptomlarla başlayabileceği ve tipik EEG bulgularının görülemeyebileceği akılda tutulmalıdır.