55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
HEREDİTER SPASTİK PARAPAREZİ VE PSİKOZ BİRLİKTELİĞİ: OLGU SUNUMU
Dilara Mermi Dibek 1 Sevgi Ferik 1 Ayşegül Özer Çelik 1 İhsan Şükrü Şengün 1

1- DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, KLİNİK NÖROFİZYOLOJİ BD, NÖROLOJİ ABD
 
Olgu:

Herediter spastik paraparezi kortikospinal traktın dejenerasyonu sonucu alt ekstremitelerde, yavaş seyirli, progresif güçsüzlük ile seyreden heterojen klinikte bir nörogenetik hastalıktır. Klinik bileşenleri ile pür ve komplike olarak sınıflandırılmaktadır. Otuz yaşında, sağ el dominans, kadın hastanın dört yaşında iken parmak ucunda yürüdüğü ve yürürken takılmaya başlamadığı fark ediliyor. Zamanla hastanın yürümekte zorlanmasının giderek artması üzerine hasta kliniğimize başvuruyor. Nörolojik muayenesinde bilateral alt ekstremitelerde 4/5 kas gücü kuvveti olan hastanın alt ekstremitede belirgin spastisitesi mevcut, patella ve aşil refleksleri canlı bilateral babinski mevcut, diğer nörolojik muayenesi normal. Kranial ve spinal manyetik rezonans görüntülemesi normal olan hastanın anne, dede, dayısında benzer şikayetlerin olması üzerine herediter spastik paraparezi açısından yapılan genetik incelemede SPAST (SPG 4) gen mutasyonu saptanıyor. Klinik izleminde perseküsyon sanrıları, görsel ve işitsel varsanıları olan hasta psikoz tanısı alan hasta aripipirazol tedavisi ile remisyonda kliniğimiz ve psikiyatri kliniği tarafından izlenmektedir. Literatürde oldukça nadir bildirilen herediter spastik paraparezi ve psikoz birlikteliği incelendiğinde SPAST gen mutasyonlarında ve Kjellin’s Sendromlarında psikoz birlikteliği bildirilmiştir. Olgumuz SPAST gen mutasyonu taşımakta ve ailede psikiyatrik açıdan risk faktörü taşımamaktadır. Herediter spastik paraparezi ve psikoz birlikteliği net olarak gösterilemese de literatür eşliğinde herediter spastik paraparezi hastalarında psikoz bileşenine dikkat çekmek amacı ile olgu sunumunu bildirmeye değer bulduk.