55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NÖROPSİKİYATRİK BELİRTİLERLE BAŞVURAN BİR OLGU: AİLEVİ FAHR HASTALIĞI
RUMEYSA ÇETİNKAYA BULUTOĞLU 1 MUSTAFA YURTDAŞ 1

1- IĞDIR DEVLET HASTANESİ
 
Olgu:

NÖROPSİKİYATRİK BELİRTİLERLE BAŞVURAN BİR OLGU: AİLEVİ FAHR HASTALIĞI ÖZET: Fahr hastalığı bilateral ve simetrik intrakranial kalsiyum ve diğer mineral depozit birikimleriyle karakterize nadir görülen bir sendromdur. Etyolojide radyasyon, sistemik hastalıklar, toksinler, paratiroid hastalıkları olabileceği gibi sporadik ve ailesel vakalar da mevcuttur. Deposit birikimleri başlıca basal ganglia, talamus, dentat nukleus, serebral korteks, serebellum, subkortikal beyaz madde ve hipokampusda izlenir. Klinik bozukluklar değişken olup hareket bozukları, nöbet, demans, nöropsikiyatrik bulgular gibi çeşitli özellikler görülebilir. Biz olgumuzda psikiyatrik belirti ve parkinsonizm kliniği olan bir vakayı sunduk. OlGU SUNUMU: 34 yaşında erkek hasta 5 yıl önce başlayan konuşmada bozulma, yürüme zorluğu yakınmaları ile başvurdu. Yapılan muayenede hastanın parkinsonizm bulguları olduğu, psikiyatrik yakınmalar nedeniyle psikiyatri takibinde olduğu öğrenildi. Santral ekartasyon için yapılan görüntülemede BT’de tipik kalsifikasyon alanları görüldü. Metabolik testlerde patoloji saptanmadı. Aile öyküsünün olması nedeniyle ailesel Fahr hastalığı düşünüldü. TARTIŞMA: Fahr hastalığı nadir görülen bir hastalık olup prevalansı <1/1,000,000’dir. En sık biriken kalsiyum metabolitleri olup kapillerler, arteriyoller, küçük venler ve perivasküler bölgelerdeki birikimler nöronal dejenerasyon ve gliozise sebep olur. Sıklıkla otozomal dominant geçiş olmakla birlikte resesif ve sporadik olgular da bulunmaktadır. Tanı sekonder nedenlerin dışlanması ve tipik görüntüleme bulgularıyla konur. Tipik başlangıç yaşı 4 ile 5. dekadlardır. Vakamızda başlangıç yaşı 4. dekad olup anne babada uzak akrabalık mevcuttu. 6 kardeşten 2 sinde daha önceden konulmuş Fahr hastalığı tanısı mevcuttu. Literatürle uyumlu olarak ekstrapiramidal bulgular ile psikiyatrik tutulum muayenede ön plandaydı. Tedavi sekonder olgularda nedene yönelik olup semptomatiktir. Hastalığın tanınması ailesel olgularda asemptomatik bireylerin taranması, sekonder olgularda dejeneratif sürecin önlenebilmesi açısından önemlidir.