55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
MYOKLONUS: ETİYOLOJİK VE ELEKTROFİZYOLOJİK OLARAK İNCELENMESİ
MERAL KIZILTAN 1 AYŞEGÜL GÜNDÜZ 1 HAZAL SER 1 ÇİĞDEM ÖZKARA 1 NAZ YENİ 1 CENGİZ YALÇINKAYA 1 VEYSİ DEMİRBİLEK 1 GÜNEŞ KIZILTAN 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ-CERRAHPAŞA, CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
 
Amaç:

Bu çalışmada, miyoklonus tespit edilen hasta kohortunda elektrofizyolojik bulguları ve olası etiyolojileri tanımlamayı amaçladık.

Gereç ve Yöntem:

Kliniğimizde, 2005 ve 2018 yılları arasında muayene edilen ve elektrofizyolojik kayıtlar doğrultusunda myoklonus varlığı doğrulanan hastalar retrospektif olarak değerlendirildi. Muayene yaşı, cinsiyet, başlangıç ​​yaşı, ana nörolojik veya sistemik bulgu, altta yatan etiyoloji olmak üzere klinik veriler ile elektrofizyolojik verileri analiz edildi. Yapılan elektrofizyolojik incelemeler, yüzey elektromiyogram, uzun latanslı refleksler ve C refleksi, elektroensefalografi ve somatosensoriyel uyarılmış potansiyelleri içermekteydi.

Bulgular:

Kriterleri karşılayan 146 hasta belirlendi. En sık rastlanan etiyolojiler olası ve kanıtlanmış kalıtımsal bozukluklar (n = 62) ve kalıtımsal metabolik bozukluklar (n = 5), immün bozukluklar (n = 14), bulaşıcı hastalıklar (n = 11) ve ilaçlar ile ilişkili miyoklonus (n = 16) idi. Elektrofizyolojik bulgular doğrultusunda kortikal (n = 42), kortiko-subkortikal (n = 87), subkortikal-beyin sapı (n = 19) ve spinal (n = 6) miyoklonus belirlendi. Elektrofizyolojik myoklonus tipinin belirlenmesi 11 hastada (% 7,5) doğru tanı sağlarken, 45 hastada (% 30,8) başlıca klinik bulgu doğru tanıyı sağladı (p = 0,000).

Sonuç:

Sunulan hasta grubunda, en sık kortiko-subkortikal ve kortikal myoklonus görülmüştür. Myoklonus olan bir vakada, elektrofizyoloji, kolay bir sınıflandırma yolu sağlar ancak etiyolojik ayırıcı tanı yapmakta her zaman yeterli değildir. Ancak beyin sapı ya da spinal myoklonus tespit edildiğinde etiyoloji olasılıkları oldukça sınırlanmakta ve tanı kolaylaşmaktadır. Diğer myoklonus tiplerinde ise, başlıca klinik bulgu altta yatan etiyolojiyi tanımlamak için önemli bir katkı sağlar.