55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
SPORADİC CREUTZFELDT JAKOP HASTALIĞI: OLGU SUNUMU
İREM ORBUK 1 FADİME CENNET ÇOKGÜN 1

1- MERSİN ÜNİVERSİTESİ ARAŞTIRMA VE UYGULAMA HASTANESİ
 
Özet:

GİRİŞ Creutzfeldt Jakob Hastalığı insan prion hastalıklarının en sık görülen türüdür. Bu hastalık prion adı verilen enfeksiyöz maddenin aktarımı, kusurlu prion proteinin genetik geçişi ya da bilinmeyen mekanizmalar sonucunda sporadik olarak ortaya çıkabilmektedir. Demans ve nöropsikiyatrik bulguların görüldüğü hızlı seyirli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Sporadik, ailesel, varyant ve iyotrojenik olmak üzere dört formu mevcuttur. Sporadic Creutzfeldt Jakob Hastalığı en sık görülen formudur. Yıllık görülme sıklığı milyonda birdir. Orta ileri yaşlarda başlayan hastalık hızlı ilerleyen demans, miyokloni ve psikiyatrik bozukluklar ile nitelenir. OLGU 68 yaşında kadın hasta, yaklaşık 1-2 yıldır giderek artan sinirlilik hali, son 1 aydır devam eden unutkanlık hali(yediği yemeği unutma, eşyaların yerini unutma, nerede olduğunu hatırlamama), yaklaşık 1 yıldır giderek artan ellerde titreme şikayetleriyle kliniğimize başvurdu. Hastanın özgeçmişinde hipertansiyon hastalığı mevcut. Mini Mental Durum Muayenesi yapılan hastanın yakın hafıza ve hesaplama fonksiyonları korunmuş. Zaman oryantasyonu bozulmuştur. Hasta üçlü emirleri yerine getirmektedir.Hastanın yürüyüş dengesi bozuk, sağda belirgin üst ekstremitelerde bilateral aksiyon tremoru, startle miyoklonus mevcuttu. Hastadan rutin kan tahlilleri, EEG ve serebral MR istendi. EEG sonucuna göre; sağ frontal hafif biyoelektrik aksama halinin varlığını göstermektedir. Serebral MR sonucunda; bilateral frontal kortikal ribbon, caudat nucleus ve putamende difüzyon kısıtlılığı mevcuttu. Hastaya LP yapıldı ve BOS 14.3.3 proteini pozitif saptandı. Hasta kliniğimizden taburcu olduktan 2 ay sonra konuşmada bozulma, yutma güçlüğü, oryantasyon bozukluğu ve yatağa bağımlı hale gelmiştir. SONUÇ Creutzfeldt Jacob hastalığı ayırıcı tanısında nörodejeneratif, otoimmün, infeksiyöz, toksik, metabolik etiyolojiler yer alır. Viral ensefalitler, paraneoplastik bozukluklar, depresyon, periferik vertigo, Alzheimer Hastalığı, inme, demansın diğer nedenleri, santral sinir sistemi vasküliti, periferik nöropati, Hashimato ensefaliti gibi hastalıklar ayırıcı tanıda gözden geçirilmelidir. İleri yaş dönemlerinde hızlı ilerleyen demansa eşlik eden miyokloni tablosunda akla getirilmesi gereken Sporadik Creutzfeldt Jakob Hastalığı fatal seyirli nörodejeneratif bir hastalıktır. Tipik EEG bulgusu, beyin omurilik sıvısında 14.3.3 proteininin pozitifliği ve beyin MR incelemesinde görülen sinyal değişiklikleri tanıyı destekleyen yardımcı tanı yöntemleridir. Kesin tanı için biyopsi/otopsi şarttır.