55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
NÖROPSİKİYATRİK BULGULARLA SEYREDEN NÖROAKANTOSİTOZ
HÜSNÜ EFENDİ 1 YİĞİT CAN GÜLDİKEN 1

1- KOCAELİ ÜNİVERSİTESİ
 
Olgu:

NÖROAKANTOSİTOZ SENDROMLARI PERİFERİK KANDA AKANTOSİTİK ALYUVARLAR VE NÖROLOJİK ANORMALLİKLERLE NİTELENEN HASTALIKLAR GRUBU OLARAK ÖZETLENEBİLİR. BAŞLICA NÖROAKANTOSİTOZ SENDROMLARI KOREAKANTOSİTOZ, MCLEOD SENDROMU, HUNTİNGTON BENZERİ HASTALIK VE PANTOTENAT İLİŞKİLİ NÖRODEJENERASYON. KOREAKANTOSİTOZ NADİR GÖRÜLEN VE GENELLİKLE OTOZOMAL RESESİF GEÇİŞLİ NÖRODEJENERATİF BİR HASTALIKTIR. KOREİFORM HAREKETLERİ OLAN VE TAKİPSİZ HASTA İLERİ İNCELEME VE TEDAVİ AMACIYLA TARAFIMIZCA YATIRILARAK KLİNİK BULGULARI VE LABORATUVAR TETKİK SONUÇLARINA GÖRE NÖROAKANTOSİTOZ TANISI KONULMUŞTUR. 20 YAŞINDAKİ BAYAN HASTANIN 12 YILDIR EL VE AYAKTA KOREİFORM HAREKETLER ,BECERİKSİZLİK ŞİKAYETLERİ OLUYORMUŞ. SON 3-4 YILDIR UNUTKANLIK, DİKKAT EKSİKLİĞİ, OROFASİYİAL DİZKİNEZİLERİ VE GÖZLERDE TİK BOZUKLUK ŞİKAYETLERİ BAŞLAMIŞ. HASTA PSİKİYATRİ TARAFINDAN İNCELENEREK DİKKAT EKSİLİĞİ VE HİPERAKTİVİTE BOZUKLUĞU TANISI DA ALMIŞTIR. KRANİYAL GÖRÜNTÜLEMESİ NORMAL OLAN HASTADA PERİFERİK YAYMADA AKANTOSİTOZ GÖRÜLMESİ, DERİN TENDON REFLEKSLERİNDE AZALMA, EMG’DE DUYUSAL AKSONAL PERİFERİK NÖROPATİ SAPTANMASI VE SERUM CPK DÜZEYİNİN YÜKSEK OLMASI İLE KOREAKANTOSİTOZ TİPLİ NÖROAKANTOSİTOZ TANISI DÜŞÜNÜLMÜŞTÜR. BİZ BURADA ATİPİK NÖROPSİKİYATRİK BOZUKLUKLARLA GELEN HASTALARDA NÖROAKANTOSİTOZ HASTALIĞININ DA ATLANILMAMASINI VURGULAMAK İSTEDİK.