55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
TRANSTİRETİN AİLESEL AMİLOİD POLİNÖROPATİSİ (TTR-FAP) VERİTABANI ÇALIŞMASI
ÇAĞDAŞ ERDOĞAN 12 AYŞE OYTUN BAYRAK 9 KAYIHAN ULUÇ 10 NECDET KARLI 5 FİLİZ KOÇ 2 ŞEREFNUR ÖZTÜRK 8 İHSAN ŞÜKRÜ ŞENGÜN 7 YAPRAK SEÇİL 11 MELİH TÜTÜNCÜ 6 MEHMET ALİ AKALIN 6 HİLMİ UYSAL 4 SEVİM ERDEM ÖZDAMAR 3 YEŞİM PARMAN 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ
2- ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
3- HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
4- AKDENİZ ÜNIVERSİTESİ TIP FAKÜLTESI
5- ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
6- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ
7- DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
8- SELÇUK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
9- ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
10- MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
11- İZMİR KATİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ ATATÜRK EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
12- PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
 
Amaç:

Transtiretin ailesel amiloid polinöropatisi (TTR-FAP) yanlış katlanmış mutant TTR proteininin başta periferik sinir hücreleri olmak üzere çeşitli doku ve organlara çökmesi sonucu gelişen, otozomal dominant kalıtılan ölümcül bir hastalıktır. Hastalığın seyri sırasında kardiyak, gastrointestinal, üriner, göz ve santral sinir sistemi tutulumu görülebilir. Bu çalışmada birincil amaç; Türkiye’deki TTR ilişkili amiloidozis hasta popülasyonunun bir kayıt sisteminde toplanması, ikincil amaçlar ise; genotip-fenotip ilişkisi ile ilgili bilgilerin artırılması, hastalık seyrinin daha iyi anlaşılması ve yönetilmesi olarak belirlenmiştir.

Gereç ve Yöntem:

On beş merkezin dahil edildiği çalışmada konu ile ilgili ortak veritabanı programı oluşturulmuştur. Çalışmanın üç yıl hasta kaydı ve ek 1 yıl takip olmak üzere 54 ay sürmesi öngörülmüştür. On sekiz yaş üzeri, T.C. vatandaşı olan, TTR- FAP düşünülen, TTR tanısı moleküler çalışma veya doku biyopsisi ile doğrulanmış hastaların dahil edilmesi planlanmıştır. Veritabanı, hastaların demografik özellikleri, yakınmaları, detaylı nörolojik ve sistemik muayene bulguları, tetkik sonuçları, hastalık evreleri, eşlik eden hastalık durumları ve günlük yaşam ölçeklerini içermektedir.

Bulgular:

Veritabanına yaş ortalamaları 55±13 olan 15 kadın, 29 erkek toplam 44 hasta kaydedilmiştir. Hastaların 13’ünün anne ve/veya baba tarafından Balkan kökenli olduğu belirlenmiştir. Bu hastalarda sıklık sırasına göre Val30Met, Glu89Gln, Gly47Ala, Gly47Glu, Gly53Glu, Glu54Gly, Val32Ala ve Asp18Asn, Ala45Thr mutasyonları saptanmıştır. Hastaların 39’unda hastalığı düşündüren semptomlar varken 3’ü asemptomatiktir. Ayrıntılı sonuçların şekillenmesi için hasta alım sürecinin tamamlanması beklenmektedir.

Sonuç:

Bu çalışma, Türkiye’de TTR-FAP sıklığı, sık görülen mutasyon tipleri ve klinik prezentasyonunun belirlenmesi yanı sıra hastalığın seyri, tedavisi ve hasta yaşam parametreleri üzerine etkilerinin irdelenmesi ve kayıt altına alınması açısından önemlidir.