55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
TRANSTİRETİN AİLESEL AMİLOİD POLİNÖROPATİ (TTR-FAP) HASTALIĞININ KONYA İLİ VE ÇEVRESİNDE BÖLGESEL DAĞILIMININ İNCELENMESİ
HAKAN EKMEKÇİ 1 ŞEREFNUR ÖZTÜRK 1 ÇAĞDAŞ ERDOĞAN 12 AYŞE OYTUN BAYRAK 9 KAYIHAN ULUÇ 10 NECDET KARLI 6 FİLİZ KOÇ 3 İHSAN ŞÜKRÜ ŞENGÜN 8 YAPRAK SEÇİL 11 MELİH TÜTÜNCÜ 7 MEHMET ALİ AKALIN 7 HİLMİ UYSAL 5 SEVİM ERDEM ÖZDAMAR 4 YEŞİM PARMAN 2

1- SELÇUK ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
2- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ
3- ÇUKUROVA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
4- HACETTEPE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
5- AKDENİZ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
6- ULUDAĞ ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
7- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ CERRAHPAŞA TIP FAKÜLTESİ
8- DOKUZ EYLÜL ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
9- ONDOKUZ MAYIS ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
10- MARMARA ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
11- İZMİR KATİP ÇELEBİ ÜNİVERSİTESİ ATATÜRK EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
12- PAMUKKALE ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ
 
Amaç:

Transtiretin ailesel amiloid polinöropati (TTR-FAP) yanlış katlanmış mutant TTR proteininin, başta periferik sinir hücreleri olmak üzere çeşitli doku ve organlara çökmesi sonucu gelişen, nadir görülen, ölümcül bir hastalıktır. Bu araştırmada Konya Selçuk Üniversitesi’ne başvuran hastalarda TTR-FAP tanısının olası olduğu hastaların coğrafi dağılımının tespit edilmesi ve daha sonrasında yapılması düşünülen saha taraması için gerekli verilerin oluşturulması amaçlanmaktadır.

Gereç ve Yöntem:

Araştırma retrospektif, longitudinal, tanımlayıcı olarak tasarlanmıştır. Araştıma popülasyonunu, veri toplama tarihi esas alınarak son 10 sene içerisinde Konya Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi’ne başvuran hastalar oluşturmaktadır. Hastalar 3 ana grupta incelenmiştir; 1. Amiloidoz ve polinöropati tanısı almış, 2. Amiloidoz ve polinöropati tanısı almış olan ve TTR-FAP’la uyumlu sistem tutulumu, karpal tünel sendromu veya kilo kaybı görülen, 3. Polinöropati tanısı almış olan ve FAP’la uyumlu sistem tutulumu, karpal tünel sendromu veya kilo kaybı görülen hastalar. Hastaların yaş, cinsiyet, ikamet ettiği yerle ilişkili verileri çalışma kapsamında toplanmıştır.

Bulgular:

Grup 1’de 110 kadın ve 84 erkek toplam 194 hasta, Grup 2’de 11 kadın ve 6 erkek toplam 17 hasta, Grup 3’te 1634 kadın ve 1103 erkek olmak üzere toplam 2737 hasta bulunmaktadır. Grup 1’de hastalar en sık olarak sırayla Konya ve Karaman’da yaşamakta ve yoğun olarak Selçuklu ilçesinde ikamet etmektedir. Grup 2’de hastalar en sık Konya da yaşamakta ve yoğunlukla Karatay ve Meram içlerinde ikamet etmektedir. Grup 3’te hastalar en sık olarak sırayla Konya ve Karaman’da yaşamakta ve yoğunlukla Ilgın, Kadınhanı ve Karatay ilçelerinde ikamet etmektedir.

Sonuç:

Bu araştırmada TTR-FAP tanısının olası olduğu hastaların coğrafi dağılımı tespit edilmiş ve daha sonrasında yapılması düşünülen saha taraması için gerekli veriler oluşturulmuştur.