55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
PANTOTENAT KİNAZ İLE İLGİLİ NÖRODEJENERASYON (PKAN)
SELMA AKKAYA ARI 1 ZEYNEP MELTEM ARSLAN 1 SERKAN DEMİR 1 ERDEM TOĞROL 1 FATİH ÖZDAĞ 1

1- İSTANBUL SULTAN ABDÜLHAMİD HAN EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
 
Olgu:

PANTOTENAT KİNAZ İLE İLGİLİ NÖRODEJENERASYON (PKAN), PANK2 genindeki otozomal resesif mutasyonlar nedeniyle oluşan çocukluk çağında başlayan ve hızla ilerleyen, nadir görülen nörodejeneratif bir hastalıktır.PKAN distoni, kaslarda rijidite, koreoatetoz gibi ekstrapiramidal bulgular ve kortikospinal disfonksiyonun görüldüğü bir hastalıktır. Ayrıca mental değişiklikler ve demans, hastalığın ilerleyici olması ve hastaların genellikle erişkin çağda kaybedilmeleri diğer klinik özellikleridir. Hastalık; klinik bulgular, seyir, MRI bulguları ve diğer benzer hastalıkların dışlanması ile tanı alır . Tanıda PANK2 geninin moleküler analizi altın standarttır. Bu gen, pantotenat kinaz enzimini kodlar ve demir dahil beyinde potansiyel olarak zararlı bileşiklerin birikmesine neden olabilir. PANK2, PKAN ile ilişkili olduğu bilinen tek gendir. T2 ağırlıklı manyetik rezonans görüntüleme (MRG)’de globus pallidusdaki, merkezinde hiperintens bir odağın yer aldığı ve demir birikimine bağlı hipointens halkanın çevirdiği görünüm “kaplan gözü işareti” olarak adlandırılmaktadır. PKAN’da kaplan gözü işareti yaygın olarak tanımlanmaktadır.Multipl sklerozlu hastalarda da beyinde demir birikimi gösterilmiştir.Bu nedenle daha önce MS tanısı ile takip edilmiş olan olgumuzun zamanda ve mekanda yayılım kriterlerini karşılayan aynı zamanda PKAN düşündüren MR bulgularını tartışmak istedik. 25 yaşında erkek hasta gün içi uyuma ve algı problemleri ile nöroloji polikliniğine başvurdu.2 yıl önce okul başarısında düşme gün içi uyku hali gözlenen hastanın zaman içinde denge ve algı problemleri başlamış. Anne-baba akraba ve amca çocuklarında yürüme güçlüğü öyküsü mevcut. Muayenesinde yer ve zaman yöneliminde ılımlı bozukluk, reaksiyon zamanında uzama, duygulanımda küntlük ve apatik görünüm saptandı.Bilateral oftalmopleji hızlı fazı bakış yönüne vuran nistagmusu mevcuttu. Bradimimikti.Motor defisit yoktu.Ataksik yürüme ve rhomberg pozifliği mevcuttu.Dilde fasikülasyonları gözlendi.Sağ taban cildi yanıtı ekstensördü.Tam kan ve serum biyokimyasal testlerde özellik saptanmadı. Beyin MRG’de T2 ağırlıklı çekimlerde bilateral globus palliduslarda hipointensitite ,periventriküler alana uzanan T2 hiperintensite değişiklikleri mevcut.Beyin omurilik sıvısı oligoklonal band pozitifti. 2017 tarihli MRG ile birlikte değerlendirildiğinde periventriküler lezyonlarında artış ve yeni sağ frontal jukstakortikal lezyonu saptanan, zamanda ve mekanda yayılım kriterlerini karşılayan aynı zamanda PKAN düşündüren MR bulguları mevcut olan hastanın PANK2 gen mutasyonu sonucu beklenmektedir