55. Ulusal Nöroloji Kongresi

NOROKONGRE 2019


 
AKSONAL NÖROPATİ VE NÖROMİYOTONİ OLGULARININ KLİNİK, ELEKTROFİZYOLOJİK VE GENETİK BULGULARI İLE HINT1 MUTASYONU İLİŞKİLİ PERİFERİK HİPEREKSİTABİLİTEYE BAĞLI BALDIR KASLARINDA HİPERTROFİ VE CK YÜKSEKLİĞİ
AYŞE NUR ÖZDAĞ ACARLI 1 ARMAN ÇAKAR 1 HACER DURMUŞ TEKÇE 1 ZELİHA MATUR 2 ALİ EMRE ÖGE 1 ESRA BATTALOĞLU 3 YEŞİM GÜLŞEN-PARMAN 1

1- İSTANBUL ÜNİVERSİTESİ İSTANBUL TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
2- İSTANBUL BİLİM ÜNİVERSİTESİ TIP FAKÜLTESİ, NÖROLOJİ ANABİLİM DALI
3- Boğaziçi Üniversitesi, Moleküler Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı
 
Olgu:

Giriş: Histidin nükleotid bağlayıcı protein (HINT1) geninde fonksiyon kaybına yol açan mutasyonlarin otozomal resesif geçişli aksonal nöropati ve nöromyotoni fenotipine yol açabileceği ilk kez 2012’de bildirilmiştir. Edinsel periferik hipereksitabilite sendromlarında baldır kaslarında hipertrofi görülebileceği literatürde bildirilmiş olmakla birlikte, HINT1 mutasyonu ile ilişkili periferik hipereksitabilite varlığında görülebileceği daha önce bildirilmemiştir. Olgular: İstanbul Tıp Fakültesi Nöroloji Anabilim Dalı Nöromüsküler Hastalıklar polikliniğimizde herediter aksonal nöropati ve nöromiyotoni saptanan toplam 9 aile ve 16 bireyin ayrıntılı klinik ve elektrofizyolojik bulguları ile genetik analiz sonuçları incelenmiştir. HINT1 mutasyonu saptanan 2 aileye mensup bireylerde ilk dekatlarda çok daha belirgin olmak üzere baldır kaslarında hipertrofi varlığı ve CK yüksekliği olduğu dikkati çekmiştir. Sonuç: Kramp, alt ekstremitelerde zaaf, yürüme güçlüğü yakınmaları ile başvuran ve baldır kaslarında hipertrofi ile CK yüksekliği saptanan olgularda elektrofizyolojik olarak nöromyotoni varlığı araştırılmalı ve ayırıcı tanıda HINT1 mutasyonuna bağlı Charcot-Marie-Tooth hastalığı akla gelmelidir.